Enfermedad de Fabry: a propósito de una familia / Fabry's disease: a propos of a family
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
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42(8): 494-6, ago. 1985. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-30510
RESUMEN
Se describe una paciente de 18 años de edad quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Fabry. La madre y una hermana menor, clínicamente asintomáticas, presentaron niveles enzimáticos que permitieron considerarlas como portadoras; en cambio, la determinación enzimática en el padre y en dos hermanos varones, se relacionó con la ausencia de sintomatología en estos individuos. Se discute la importancia de establecer un diagnóstico de certeza y del estudio familiar, con el fin de poder ofrecer un mejor asesoramiento genético
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Fabry Disease
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1985
Type:
Article
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