Canalopatías, enfermedades neuromusculares y más: nuevos conceptos de antiguos problemas / Ion channels defects and clinical disorders

RESUMEN

Los canales iónicos son estructuras proteícas localizadas en el espesor de las membranas celulares y de algunos organelos intracelulares, encargados de regular el flujo de moléculas con carga eléctrica a través de ellas. La estructura protéica y tridimensional de estos canales, responsable de sus funciones específicas, está determinada por diversos genes, ubicados en regiones cromosómicas diferentes. Las canalopatías son enfermedades de expresión clínica diversa, producidas por el inadecuado funcionamiento de los canales iónicos, elemento que permite su clasificación en canalopatías del sodio, el cloro, el potasio y el calcio entre las más importantes. Se revisan entidades clínicas tan diversas como: la migraña hemipléjica familiar, la parálisis periódica hipokalémica, la fibrosis quística y algunas ataxias; que bajo esta optica, aparecen como entidades con mecanismos fisiopatológicos de fácil comprensión y genéticamente determinados