Síndrome de regresión caudal / Caudal regretion syndrome

RESUMEN

Se presenta el caso de una paciente de cuatro meses de edad, con múltiples malformaciones que incluyen mal definición sexual, poliquistosis renal y agenesia lumbosacra. Adicionalmente presenta un apéndice dérmico a nivel intergluteo el cual es biopsiado y su interpretación patológica descarta una neoplasia. El conjunto de signos correspondientes a un síndrome de regresión caudal severo, su cariotipo fue XX sin deleciones o trastornos mayores. El seguimiento de la paciente a tres y seis meses respectivamente es satisfactorio, aunque su pronóstico es desfavorable. Se destaca lo ilustrativo del caso por su severidad y se hace una revisión de la literatura acerca de la etiología y características de este síndrome