Estudo genético-clínico e molecular em pacientes com craniostenose isolada e associada / Clinical and molecular genetics study in patients with isolated and syndromic craniosynostosis

RESUMO

Objetivos: Estudar, prospectivamente, pacientes com craniostenose, isolada e sindrômica, classificando-os conforme quadro clínico e modelo de herança, rastrear mutaçoes correlacionando-as com o fenótipo e efetuar o Aconselhamento Genético dos propósitos e parentes em 1º grau. Métodos: Avaliaram-se 37 pacientes (32 probantes) no Ambulatório de Genética Craniofacial do Centro de Genética Médica dos Departamentos de Morfologia e Pediatria da Universidade Federal de Sao Paulo-Escola Paulista de Medicina e oriundos do Ambulatório de Neurocirurgia Pediátrica da Disciplina de Neurocirurgia do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Universidade Federal de Sao PauloEscola Paulista de Medicina, da Unidade de Genética Clínica do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo e da Disciplina de Neurocirurgia do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, entre Janeiro de 1998 a Janeiro de 2000. Os pacientes foram estudados pela metodologia genético-clínica, análises imagenológicas e documentados fotograficamente. O estudo molecular realizou-se no Laboratório de Genética Molecular Humana do Centro de Estudos do Genoma Humano do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de Sao Paulo e constou da extraçao do DNA de linfócitos periféricos, da amplificaçao dos éxones 7 do gene do FGFR1, Illa e 1llc do gene do FGFR2 e 7 do gene do FGFR3, da análise por SSCP e do seqüenciamento automatizado dos produtos que revelaram um padrao diferenciado de bandas. Resultados: Os diagnósticos, obtidos em todos os casos, foram Dolicocefalia Isolada Esporádica (4 casos), Braquicefalia Isolada Esporádica (8 casos), Plagiocefalia Isolada Esporádica (6 casos), Trigonocefalia Isolada Esporádica (2 casos), Crânio em trevo Isolado (2 casos), síndrome de Crouzon (3 casos), síndrome de Carpenter (2 casos), síndrome de GómezLópez-Hernández (2 casos), síndrome de Apert (1 caso) e síndrome de Muenke (7 casos). Observamos que 16 pacientes eram do sexo masculino e 21 (56,8 por cento) femininos. A idade dos afetados variou de 4 meses a 54 anos, com média de 6,5 anos. As médias das idades dos pais e das maes foram de 34,7 e 29,9 anos, respectivamente. A consangüinidade parental foi observada em 2 casos (6,5 por cento). Das 31 genealogias, em 30 (96,8 por cento) os casos foram esporádicos. A braquicefalia foi observada em 64,9 por cento da casuística. Foram encontradas...(au)