Esclerodermia localizada familiar: relato de caso / Localized familial scleroderma: report of a case

RESUMO

A esclerodermia localizada (EL) é uma entidade caracterizada por infiltração e espessamento da pele, de distribuição assimétrica, sem envolvimento de órgãos internos, mas que pode levar, em alguns casos, a importante comprometimento estético do paciente. São reconhecidas cinco variantes morfológicas desta entidade: morféia em placa, morféia generalizada, morféia profunda, morféia em bollous e morféia linear. Casos familiares de EL são bastante raros, tendo sido documentados até hoje na literatura em apenas oito famílias. Neste trabalho os autores relatam mais uma família na qual dois irmãos apresentaram simultaneamente morféia generalizada. Caso 1 - J.P.S., 10 anos, masc., pardo, vinha havia um ano da primeira consulta apresentando manchas cutâneas "café com leite" de consistência endurecida e aspecto esclerótico, de tamanhos variados, em tronco e membros. O restante do exame físico era normal, assim como os exames laboratoriais, exceto por eosinofilia mantida (25 por cento) em leucograma. Biópsia de pele compatível com esclerodermia. Iniciada d-enicillamida (d-PA) 250 mg e, posteriormente, vit. E 800 mg por dia. Houve melhora progressiva das lesões cutâneas, permanecedo com hipercronia nas áreas afetadas. Caso 2 - D.S.S., 14 anos, fem., parda, irmã do paciente 1, havia 6 meses da primeira consulta referia manchas cutâneas hipercrômicas endurecidas e múltiplas em abdome e dorso. O exame físico, exceto o cutâneo, também era normal, assim como exames laboratoriais e toda a investigação reumatológica realizada. A biópsia de pele foi compatível com esclerodermia. A paciente foi tratada apenas com vit. E 800mg por dia, com regressão total do endurecimento das lesões após seis meses. Em ambos os casos permaneceu a hipercromia das áreas afetadas. Os autores, neste relato, acrescetam mais um caso familiar de EL e fazem uma revisão de literatura