Introdução à genética molecular / Notions on molecular genetics

RESUMO

Esta revisão procura repassar os tradicionais conceitos básicos de genética e introduzir alguns dos elementos fundamentais de genética molecular. Assim, são definidos os padrões de herança autossômica dominante, recessiva e ligada ao cromossomo X. São cotejados os conceitos de traços fenotípicos monogênicos e poligênicos, bem como a interação entre a composição gênica e o meio ambiente. É também delineada a concepção de genes monomórficos e polimórficos, bem como o polimorfismo pontual (single nucleotide polymorphism). Usando como pano de fundo a síndrome de Marfan, faz-se a explanação geral de como se identificam genes associados a uma doença mediante análise de famílias com múltiplos elementos afetados e estudo de marcadores genômicos, os microssatélites. A estratégia de estudos de ligação delimita a região genômica associada ao traço fenotípico a ponto de permitir a análise pormenorizada da sequência de nucleotídeos de genes candidatos residentes em tal região. Finalmente, são delineadas as perspectivas de desenvolvimento em pesquisa na área para as próximas décadas