Distrofina como herramienta diagnóstica / Dystrophin how implement diagnóstic
Arch. venez. pueric. pediatr
;
63(4): 186-190, oct.-dic. 2000. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-309012
RESUMEN
Las distrofias musculares constituyen un amplio grupo de enfermedades con una forma de presentación y un curso clínico variable; entre ellas, las distrofinopatías, con herencia ligada al cromosoma X como la distrofia muscular tipo Duchenne y tipo Becker son entidades poco frecuentes. Se estudiaron las biopsias de 5 pacientes pedíatricos con diagnóstico de distrofia muscular, con microscopia convencional, histoquímica enzimática e inmunorreacciones para distrofina. En tres casos se diagnosticó distrofia muscular tipo Duchenne y en dos casos, distrofia muscular tipo Becker. A través de esta presentación se pone en relieve la importancia de la realización de inmunorreacción para distrofina en el diagnóstico de estas entidades, del estudio del grupo familiar, de proporcionar consejo genético y de diferenciarlas de otras miopatías
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
X Chromosome
/
Muscle, Skeletal
/
Muscular Dystrophy, Duchenne
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
South America
/
Venezuela
Language:
Spanish
Journal:
Arch. venez. pueric. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2000
Type:
Article
Affiliation country:
Venezuela
Institution/Affiliation country:
Universidad Central de Venezuela/VE
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