Lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) estudo eletrorretinográfico e de microscopia eletrônica / Neuronal ceroid lopofuscinosis (NCL) electroretinography and electron microscopic study

RESUMO

Estudou-se, nos Departamentos de Oftalmologia, Neurologia e Patologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Säo Paulo, um caso de Lipofuscinose Ceróide Neuronal da forma infantil Tardia (Doença de Jansky-Bielschowsky), com quadro clínico característico. No eletrorretinograma (ERG) detectou-se um grande comprometimento da funçäo dos bastonetes. O aspecto morfológico de um eletrorretinograma negativo, com uma reduçäo seletiva da amplitude da onda b em relaçäo á onda a, demonstrou que, provavelmente, o processo distrófico näo se inicia no nível dos fotorreceptores. A presença de respostas fotópicas e o fliker nos leva a acreditar que se trata de uma distrofia de bastonetes e cones. O dignóstico foi comprovado através de estudos de microscopia eletrônica, onde foi detectada alteraçäo granular, em geral näo encontrada nessa forma de LCN. Apesar do quadro clínico neurológico característico, ressalta-se a importância dos exames oftalmológicos e anatomo-patológicos no diagnóstico precoce e de certeza.