Síndrome de Marshal: síndrome distinta ou uma variante da Síndrome de Stickler? / Marshal Syndrome: a distinct syndrome or a variant from Stickler Syndrome?
Rev. bras. oftalmol
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58(6): 465-471, jun. 1999. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-309793
RESUMO
A Síndrome de Marshal é uma desordem rara que se caracteriza por surdez, nariz em sela e miopia severa. Síndrome de Marshal é transmitida de forma autossômica dominante, é uma síndrome muito consistente, ao contrário da Síndrome de stickler que é conhecida por ter um fenotipo de alta variabilidade. A Síndrome de Stickler está associada á anormalidade do colágeno tipo 2A1. Defeito no colágeno do tipo XI (col.11A1) foi encontrado em 3 de nossos pacientes com síndrome de Marshall. Achados clínicos e de exame genético provam que a síndrome de Marshall e a Síndrome de Stickler säo síndromes distintas.(AU)/
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Retinal Degeneration
/
Deafness
/
Myopia
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
1999
Type:
Article
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