Progeria: a proposito de un paciente / Progeria: a purpose of one patient

RESUMEN

La progeria es una enfermedad infrecuente, con incidencia de 1/4000.000, producto de mutación esporádica o herencia autosómica recesiva; las características precoces son: pérdida generalizada y progresiva del tejido subcutáneo, afectación severa del crecimiento, degeneración, hipoplasia y displasia esquelética que producen fascies y hábitos característicos, con arteriosclerosis prematura, promedio de vida de 13,14 años y alta mortalidad por enfermedad cardiovascular. Se describe una paciente escolar de 9 años con progería, referida a nuestra unidad para evaluación cardiovascular; se le diagnosticó valvulitis mitral leve, sin repercusión hemodinámica