Diabetes mellitus do tipo MODY / Diabetes mellitus of the MODY type

RESUMO

Estima-se que perto de 5 por cento dos indivíduos classificados como portadores de diabetes mellitus (DM) tipo 2 e 10 por cento daqueles considerados como tipo 1 (anteriormente classificado como juvenil) sejam, na verdade, portadores de mutaçöes MODY. Nesta forma de DM ocorre uma co-segregaçäo evidente de algumas mutaçöes com a hiperglicemia, fato este reproduzido em inúmeras famílias estudadas em várias populaçöes do mundo. Caracteriza-se por ser uma das poucas causas de DM cujo modo de transmissäo da predisposiçäo genética ocorre de uma forma autossômica-dominante, compondo o grupo chamado de DM monogênicos, onde os outros representantes têm uma prevalência bastante rara. As mutaçöes nos genes MODY, mesmo no estado heterozigoto, apresentam um forte impacto no fenótipo (alta penetrância), sendo que 95 por cento dos indivíduos nascidos com alguma mutaçäo MODY seräo diabéticos ou apresentaräo alteraçöes no âmbito do metabolismo glícídico antes dos 55 anos de idade. Este trabalho objetiva a discussäo desta forma de DM, enfatizando suas características clinicas e genéticas mais relevantes. A pesquisa sistemática de mutaçöes MODY começa a ser feita de forma rotineira em vários países, havendo uma tendência de se colocar este recurso diagnóstico como um exame na prática da diabetologia.