Agenesia de cuerpo calloso, un diagnóstico prenatal y pronóstico difícil: presentación de casos y revisión de la literatura / Agenesis of the corpus callosum, a prenatal diagnosis and difficult prognosis: cases and review of literature

RESUMEN

El cuerpo calloso (CC) es una estructura que tiene por función establecer una comunicación entre ambos lóbulos frontales. La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una patología muy poco frecuente 3-7/10.000 en la población general. Se puede presentar en forma aislada o asociado a diferentes alteraciones cromosómicas, alteraciones del sistema nervioso central, alteraciones metabólicas, consumo de drogas, etc. puede ser desde asintomática hasta conllevar importantes alteraciones como retardo mental severo. El ultrasonido permite sospechar el diagnóstico e incluso hacerlo, pero es la resonancia magnética (RM) la que define el diagnóstico y la presencia de anomalías asociadas o concomitantes. El signo más frecuente presente es la dilatación ventricular, la que puede ser aislada (15 por ciento); es decir un signo de falsa sospecha, o ser el signo que incite en la búsqueda y posterior hallazgo de una ACC. El consejo con respecto al pronóstico del niño es difícil, sobre todo cuando se trata de una ACC aislada, ya que el espectro de alteraciones es muy amplio. Se presentan siete casos observados durante el período septiembre-diciembre 2001, donde la dilatación ventricular fue el signo de sospecha más frecuente, asociada a diferentes anomalías. El cariotipo se realizó en 5/7 casos, en los que fue normal. Sólo 4 casos llegaron a término, donde dos tenían malformaciones asociadas, uno con un síndrome piramidal e hidrocefalia y otro sólo con una hidrocefalia