Heterogeneidade genética em atrofia óptica autossômica dominante / Genetic Heterogeneity in autosomal dominant optic atrophy
Arq. bras. oftalmol
;
65(4): 419-426, jul.-ago. 2002. tab, graf
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-315442
RESUMO
Objetivos:
A atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer ou juvenil, é neuropatia óptica hereditária que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visão de cores e defeitos do campo visual, caracterizada por palidez do disco óptico. O gene desta doença foi mapeado por análise de ligação genética em um intervalo de 1,4 cM no cromossomo 3q28-29 entre os marcadores microssatélites D3S3669 e D3S3562. Embora a maioria das famílias estudadas tenha mostrado ligação para a região cromossômica 3q28-29, uma família foi mapeada no cromossomo 18q12.2-12.3. Este trabalho analisa a ligação da atrofia óptica em três famílias com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3.Métodos:
Cinqüenta e sete indivíduos de três famílias foram submetidos a exame oftalmológico e coleta de sangue. O DNA foi extraído e amplificado em reações de polimerase em cadeia (PCR) com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Os fragmentos de PCR foram mensurados em seqüenciador automático (373 DNA sequencer). Estes -números foram utilizados como alelos para análise de haplótipos. Os "lod scores" foram calculados pelo programa MLINK.Resultados:
Na primeira família houve suspeita da atrofia óptica mapear para o cromossomo 3q28-29, mas sem significância estatística no valor do "lod score". Na segunda família a atrofia óptica apresentou ligação para este locus. Os eventos de recombinação nesta família localizaram o gene num intervalo de 2 cM entre os marcadores D3S3669 e D3S2305. O "lod score" máximo obtido foi de 3,56 no theta de 0,00 com o marcador D3S3669. A terceira família não apresentou ligação nos cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3.Conclusão:
O fato da terceira família não mapear para nenhum dos dois loci já descritos é indicativo de que existe heterogeneidade genética na atrofia óptica autossômica dominante e levanta a possibilidade de existir um terceiro locus para esta doença.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Optic Atrophies, Hereditary
/
Chromosome Mapping
/
Genetic Linkage
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Aged80
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
2002
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
United States
Institution/Affiliation country:
Johns Hopkins Center for Hereditary Eye Disease/US
/
Universidade Federal de São Paulo/BR
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