Hiperglicinemia näo cetótica / Nonketotic hyperglycinemia

RESUMO

A hiperglicinemia näo cetótica é considerada um erro inato do metabolismo que causa sérias seqüelas neurológicas no lactente, podendo levar ao coma e à morte, principalmente no período neonatal. Os autores descrevem o caso de uma menina de 7 meses de vida com hipotonia, letargia, convulsöes de difícil controle e coma. O diagnóstico foi confirmado pela cromatografia quantiativa de aminoácidos no sangue, no líquor e na urina, que demonstraram altos níveis de glicina näo degradada.As dificuldades terapêuticas säo consideradas. Os autores também salientam a importância deste diagnóstico como causa de lesäo cerebral, que tem implicaçöes tanto no cuidado do paciente, quanto no aconselhamento genético.(au)