Clinical application of high-resolution cytogenetics: a review

RESUMO

O recente desenvolvimento de técnicas de bandeamento cromossômico de alta resoluçäo permitiu o estabelecimento de correlaçöes entre cariótipo e fenótipo, a definiçäo de pequenos ou diminutos defeitos que näo podiam ser detectados anteriormente, bem como a localizaçäo de pontos de quebra relacionados com numerosas duplicaçöes e deleçöes. A presente revisäo descreve a impotância da utilizaçäo de tais técnicas na análise clínica refinada