The A'-d ridge count in Ullrich-Turner syndrome: study in a large sample

RESUMO

Determinamos o valor da contagem de linhas A'-d numa constituída por 108 pacientes com síndrome de Ullrich-Turner (UTS), 28 mulheres com amenorréia primária e cariótipo normal e 111 controles femininos e 50 controles masculinos. O valor da contagem de linhas A'-d é significativamente maior nas pacientes com UTS que nos demais grupos, os quais por sua vez näo diferem entre si. Confirmamos, assim, a utilidade da contagem A'-d para o diagnóstico da UTS, apesar de a freqüência de classificaçöes errôneas no diagnóstico feito baseado apenas nessa contagem ser de 23%. Verificamos também que näo existem diferenças na contagem A'-d nas variantes citogenéticas de síndrome de UT bem como näo existe correlaçäo entre a contagem A'-d e afreqüência de células 45,X em casos de mosaicismo cromossômico 45,X/46,XX. Näo foi observado aumento na contagem A'-d em mulheres com amenorréia primária e cariótipo normal