A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil / Neurological manifestation and genetic diagnosis of Angelman, Rett and Fragile-X syndromes
J. pediatr. (Rio J.)
;
78(supl.1): S55-S62, jul. 2002.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-318844
RESUMO
Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo.Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações,correlacio-nando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos.Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentesmutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas deexpressão
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Rett Syndrome
/
Angelman Syndrome
/
Intellectual Disability
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2002
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal da Bahia/BR
/
Universidade Federal de São Paulo/BR
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