Aspectos Genéticos do Autismo e outros Transtornos Invasivos do Desenvolvimento / Genetic Aspects of Autism and other Pervasive Developmental Disorders

RESUMO

Os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (PDDs) incluem doenças caracterizadas por prejuízo severo de áreas do desenvolvimento social, de comunicaçäo e comportamento. Säo doenças graves, frequentes na populaçäo geral, de etiologia complexa, heterogênea e pouco conhecida. Os PDDs incluem os Transtornos Desintegrativos do Desenvolvimento sem outra especificaçäo (Pervasive Developmental Disordes, Not Otherwise Specified - PDD - NOS), as Síndromes de Rett, de Asperger e o Autismo. Fatores ambientais e genéticos estäo envolvidos na etiologia dos PDDs, entre eles, agentes infecciosos, mutações gênicas e anomalias cromossômicas. Estudos de gêmeos têm demonstrado alta taxa de concordância e o rastreamento do genoma tem identificado genes relacionados com o desenvolvimento do Sistema Nervoso Central, especialmente aqueles presentes nos braços longos dos cromossomos 7 e 15. Abordagens citogenéticas e moleculares säo bastante promissoras no estudo de PDDs. Entretanto, seus resultados têm sugerido que muitos genes e fatores ambientais podem influenciar as suas manifestações fenotípicas, indicando que muitos esforços ainda säo necessários para o desenvolvimento de terapias específicas ou para a identificaçäo precisa de indivíduos em risco