Descobrindo genes no século XXI: enfoque na área de onco-endocrinologia / Discovering genes in the XXI century: focus in the onco-endocrinology

RESUMO

A área de endocrinologia genética e oncológica tem sido alvo de enorme avanço nos anos recentes. A descoberta de genes responsáveis por neoplasias hereditárias nas últimas décadas representou uma fonte importante de informações concernentes à avaliaçäo de risco, prevençäo e aconselhamento genético. Neste particular, a caracteri-zaçäo do gene responsável pela neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN 2) representou a "pedra angular" para o desenvolvimento do campo de oncogenética clínica. Portanto, estima-se que o estudo genético e funcional das neoplasias hereditárias será igualmente capaz de liderar o avanço para um melhor manuseio clínico e terapêutico destas doenças. Um dos grandes desafios do futuro reside em se entender o intrincado mecanismo de interaçäo entre genes e proteínas no controle do desenvolvimento e regulaçäo dos diferentes sistemas biológicos. Uma das conseqüências mais antecipadas deste avanço é a sua aplicaçäo para o tratamento específico e "individualizado" de todas as doenças humanas. Esta breve revisäo tratará de aspectos gerais que envolvem o processo de identificaçäo de novos genes e sua associaçäo com condições clínicas específicas. As técnicas clássicas de clonagem seräo apresentadas ao lado de estratégias modernas de identificaçäo e análise de genes. O papel da bioinformática no Projeto Genoma Humano e o imenso potencial que esta informaçäo traz para acelerar o processo de caracterizaçäo de novos grupos de genes seräo brevemente discutidos.