Hipotireoidismo congênito: recentes avanços em genética molecular / Congenital hypothyroidism: recent advances in molecular genetics
Arq. bras. endocrinol. metab
;
46(4): 391-401, ago. 2002. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-322179
RESUMO
O hipotireoidismo congênito (HC), detectado em recém-nascidos rastreados ao nascer, é causado por anomalias na organogênese (agenesia, tireóide ectópica, hipoplasia tireóidea) 'ou por defeitos específicos na hormonogênese. Mais raramente, o hipotireoidismo congênito tem origem em defeitos genéticos centrais, localizados no eixo hipotálamo-hipófise ou em mutações do gene do TSH-beta ou no receptor de TSH. Defeitos específicos da hormonogênese säo causados por mutações no gene codificador para a proteína transportadora de iodeto (NIS), no gene da peroxidase (TPO), no gene traduzindo a pendrina (síndrome de Pendred), no gene da tireoglobulina, além de mutações que afetam o receptor de hormônio tireóideo (resistência genética ao HT) ou aos vários defeitos no transporte de HT na circulaçäo periférica. Na maioria dos casos, os defeitos genéticos indicados criam condições para fenótipo com bócio e grau variável de hipotireoidismo, podendo a mutaçäo genética ter expressäo variável durante a vida adulta.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Hypothyroidism
/
Molecular Biology
Limits:
Animals
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2002
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade de Säo Paulo/BR
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