Bases genéticas dos distúrbios de crescimento / Genetic bases of growth disorders
Arq. bras. endocrinol. metab
;
46(4): 444-453, ago. 2002. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-322185
RESUMO
A integridade do eixo GHRH-GH-IGF-I é fundamental para o crescimento normal de um indivíduo. Mutações nos genes responsáveis por cada uma das etapas deste eixo resultam em baixa estatura grave. Podemos dividir os distúrbios de crescimento em 1. Deficiência de GH associada a deficiências de outros hormônios hipofisários por alterações em fatores de transcriçäo envolvidos na organogênese hipofisária (HESX1/RPX, LHX3 e LHX4, PROP-1, PIT-1); 2. Deficiência isolada de GH (receptor do GHRHGHRHR, GH-1, GH bioinativo); e 3. Insensibilidade ao GH (receptor de GHGHR, gene da IGF-I e receptor da IGF-IIGFR). Seräo discutidos também os genes implicados na baixa estatura da Síndrome de Turner (SHOX) e Síndrome de Noonan (PTPN11). Atualmente estamos analisando no Laboratório de Hormónios e Genética Molecular da Disciplina de Endocrinologia da FMUSP - LIM 42 os genes HESX-1, LHX3, LHX4, PROP-1, GHRHR, GH-1, GHR, SHOX e PTPN11 em pacientes com baixa estatura e características clínicas e laboratoriais que sugerem o envolvimento destes genes.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Growth Disorders
Limits:
Animals
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2002
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade de Säo Paulo/BR
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