Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan / Ocular abnormalities and genetic findings in Marfan's syndrome

RESUMO

Objetivo: Para se identificar as alterações oculares presentes na síndrome de Marfan, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 46 indivíduos portadores desta doença. Métodos: Estudo prospectivo com avaliação clínica de 46 pacientes portadores de síndrome de Marfan com avaliação oftalmológica completa. Dezessete pacientes também foram submetidos a exame genético clínico e estudo molecular. Resultados: Dos quarenta e seis pacientes incluídos neste estudo, as seguintes alterações oculares foram encontradas com maior freqüência subluxação do cristalino (67,3 por cento), hipoplasia de íris (23,9 por cento), descolamento de retina (7,6 por cento), córnea plana (2,2 por cento), megalocórnea (2,2 por cento) e miopia ou astigmatismo miópico (34,8 por cento). Cinco pacientes (10,9 por cento) apresentaram exame ocular normal em ambos os olhos. Detectou-se uma mutação patogênica distinta das relatadas na literatura em uma paciente, uma mutação de sentido trocado que ocorreu no éxon 28 levando à mudança de aminoácido C 1166Y. Conclusões: As alterações oculares da síndrome de Marfan são freqüentes e o conhecimento do gene responsável FBN-1 e de sua expressão no olho auxiliam para o diagnóstico e tratamento destas anomalias.