Deficiencia de piruvato quinasa y hemoglobina c. estudio familiar / Deficiency of pyruvate kinase and hemoglobin c. family study
Rev. costarric. cienc. méd
;
9(4): 25-30, dic. 1988. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-324598
RESUMEN
En una familia del Cantón de Santa Cruz de Guanacaste, Costa Rica, fue posible demostrar la existencia de los dos primeros caso homocigotos reportados de deficiencia de piruvato quinasa, que se correspondieron con un cuadro de anemia hemolítica crónica no esferocítica. Los dos embarazos que ha tenido la propositus han resultado en una exacerbación de su problema hemolítico. El perfil enzimático, y en especial la razón PK/Hx, logró demostrar el carácter heterocigoto de los padres. En el padre y otro hijo no afectado enzimáticamente, se logró demostrar la coexistencia con Hb AC. (Rev. Cost. Cienc. Méd. 1988; 9(4)25-30
Search on Google
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Pyruvate Kinase
/
Hemoglobin C
/
Family Health
/
Hematologic Diseases
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
Central America
/
Costa Rica
Language:
Spanish
Journal:
Rev. costarric. cienc. méd
Journal subject:
Medicine
Year:
1988
Type:
Article
Affiliation country:
Costa Rica
Institution/Affiliation country:
Clínica de la CCSS/CR
/
Universidad de Costa Rica/CR
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS