Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica (DM) en Costa Rica / Molecular diagnostic of the myotonic dystrophy (MD) in Costa Rica
Acta méd. costarric
;
43(4): 159-167, oct.-dic. 2001. ilus
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-324605
RESUMEN
La Distrofía Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótico CTG presente en la región 3`no codificante (3ÙTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3. El objetivo del estudio fue implementar el diagnóstico molecular de la DM con el fin de contribuir a mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados y a que el consejo genético sea más certero y preciso. El estudio se realizó en pacientes con diagnóstico clínico de DM y sus familiares, a los cuales se les confirmó el diangóstico mediante el uso de técnicas moleculares, a saber, la hibridación de Southern y la PCR. Se obtuvo el diagnóstico molecular de 84 pacientes de 21 diferentes familias; en 34 se diagnosticó el defecto molecular. En 21 personas de familias no se encontró la mutación. Se observó una correlación positiva entre la severidad de la enfermedad y el número de repeticiones CTG. Aquellos casos que resultaron negativos probablemente sean pacientes con mutaciones en otros genes, ya sea PROMM/DM2 u otras miotonias hereditarias. El diagnóstico molecular debe usarse como herramienta para lograr la clasificación clínica de los pacientes. El abordaje correcto de la enfermedad debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, además del manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnóstico molecular preciso de la condición de portador o portadora. Descriptores Distrofia miotónica, mutaciones inestables, anticipación genética, Costa Rica, Hibridación de Southern, PCR, PROMM, consejo genético
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Adolescent
/
Anticipation, Genetic
/
Genetics
/
Genetic Diseases, Inborn
/
Myotonic Dystrophy
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Country/Region as subject:
Central America
/
Costa Rica
Language:
Spanish
Journal:
Acta méd. costarric
Journal subject:
Medicine
Year:
2001
Type:
Article
Affiliation country:
Costa Rica
Institution/Affiliation country:
Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera/CR
/
Universidad de Costa Rica/CR
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