Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria / Johanson-Blizzard syndrome: the importance of differential diagnostic in pediatrics
J. pediatr. (Rio J.)
;
78(5): 433-436, set.-out. 2002. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-324872
RESUMO
Objetivo:
colaborar para a divulgação de uma entidade clinica pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que metem essa faixa etária pediátrica.Descrição descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura.Comentários:
a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal,agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Exocrine Pancreatic Insufficiency
/
Congenital Abnormalities
/
Craniofacial Abnormalities
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2002
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Pontifícia Universidade Católica de São Paulo/BR
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