Alcaptonuria: presentación de un caso en un niño de dos años / Alcaptonuria: presentation of case in two years old boy

RESUMEN

Se describe el caso de un niño de dos años de edad, estudiado por presentar, desde la edad de un mes, orinas oscuras con manchas color "café" en los pañales, que se intensificaban al lavar estos con jabones alcalinos y cerumen que se oscurecía al exponerlo al ambiente. El examen físico de ingreso fue negativo. La química sanguínea mostró un ligero incremento en la actividad de la fosfotasa alcalina, en realción con la edad del niño. Las pruebas inespecíficas para ácido homogentísico (AHC) en la orina, fueron positivas, con excepción de la quimioluminiscencia y la reducción de las sales de bismuto. La cromatografía descendente sobre papel confirmó la presencia de AHG en la orina y en el cerumen. La cantidad de AHG en muestra de orina recolectadas al azar varió entre 9 y 35 mmol/l y la excreción urinaria del mismo se estimó entre 0.20 y 0.80 mmol/kg/24h. Las reacciones cualitativas, incluyendo cromatografía en capa fina para diversos aminoácidos (y/o sus derivados) fueron negativas. Estos hallazgos permitieron establecer el diagnóstico definitivo de alcaptonuria