Mutaçöes no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down / Mutations in the methylene-tetrahydrofolate reductase gene and Down syndrome
Cad. saúde pública
; 18(6): 1795-1797, nov.-dez. 2002. tab
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-327018
Responsible library:
BR526.1
RESUMO
Sindrome de Down (SD) é uma alteraçäo genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93 por cento dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregaçäo anormal durante a meiose (näo-disjunçäo). Com exceçäo da idade materna avançada, fatores de risco para a näo-disjunçäo meiótica näo estäo bem estabelecidos. Um estudo preliminar sugeriu que o metabolismo anormal do folato e a mutaçäo 677 (C->T) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) podem ser fatores de risco maternos para a SD. A freqüência das mutaçöes MTHFR 677 (C->T) e 1.298 (A->C) foram avaliadas em 36 mäes de crianças com SD e em 200 indivíduos-controle. Os resultados demonstraram que as mutaçöes 677 (C->T) e 1.298 (A->C) säo mais prevalentes entre mäes de crianças com SD do que nos controles. A heterozigose das duas mutaçöes foi a combinaçäo mais freqüente. O resultado desse estudo inicial sugere que mutaçöes no gene da MTHFR seriam um fator de risco para a SD
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Down Syndrome
/
Genetic Predisposition to Disease
/
Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors
/
Mutation
Type of study:
Etiology_studies
/
Observational_studies
/
Risk_factors_studies
Limits:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
Pt
Journal:
Cad. saúde pública
Journal subject:
SAUDE PUBLICA
/
TOXICOLOGIA
Year:
2002
Type:
Article