Diagnóstico prenatal y atención de las malformaciones congénitas y otras enfermedades genéticas / Prenatal diagnosis and medical care of congenital malformations and other genetic diseases

RESUMEN

Se realizó un estudio longitudinal, prospectivo y descriptivo en la provincia de Pinar del Río, en el año 1998, para contribuir al conocimiento de las malformaciones congénitas y las enfermedades genéticas. Se estudiaron 128 gestantes cuyos fetos tenían diagnóstico de 1 o más malformaciones congénitas o enfermedad genética, de ellas, 108 solicitaron interrupción del embarazo y las malformaciones más frecuentes fueron: las cardiovasculares (29,69 porciento), los defectos del tubo neural (17,97 porciento) y las renales (14,84 porciento). Se observó que la región occidental tuvo la mayor tasa de malformaciones detectadas por 1 000 nacimientos (16,80), por encima de la tasa provincial (11,82) y que la edad gestacional promedio al momento del diagnóstico prenatal fue de 21,79 sem (DE = =3,99). Hubo un 6,54 y un 1,87 porciento de complicaciones maternas en el aborto-parto y en el puerperio, respectivamente. En las 20 embarazadas que decidieron no interrumpirse el embarazo, hubo evolutivamente 25 porciento de muertes fetales tardías, 10 porciento de muertes neonatales precoces, 5 porciento de muertes neonatales tardías y posneonatales y 55 porciento de niños vivos al año de edad (n = 11), aunque todos con malformaciones y diferentes grados de afectación. Se obtuvo el 99,03 porciento de confirmación del diagnóstico prenatal