Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro / Clinical and nutritional aspects of Gaucher disease: prospective study of 13 children at a single center
J. pediatr. (Rio J.)
;
78(6): 517-522, nov.-dez. 2002. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-327745
RESUMO
Objetivo:
a doença de oaucher (DO) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no cromossomo I. O presente estudo foi realizado para identificar as caracteristicas clÝnicas, nutricionais, bioquimicas e genÚticas dos pacientes com DO acompanhados no serviço de Hematologia Pediátrica do HC-UFMG. Pacientes emétodos:
foram acompanhados prospectivamente 13 pacientes, nos quais o diagnóstico de DO foi confirmado através da determinação da atividade enzimática leucocitária da enzima beta-glucocerebrosidase e/ou genótipo. Foram estudados fatores demográficos, nutricionais e bioquimicos obtidos Ó admissão. O estudo genético foi realizado em 7 pacientes. A mediana de seguimento foi de 5,3 anos. Foram calculados o escore z de peso e estatura na admissão e no final de seguimento. A prevalência padronizada dedesnutrição foi calculada pelo método de Mora.Resultados:
a mediana de idade ao diagnóstico foi de 5,8 anos. A manifestação clinica predominante ao diagnóstico foi hepatoesplenomegalia, e todos os pacientes foram classificados como tipo clinico I. Plaquetopenia ao diagnóstico foi observada em oito crianças, e anemia em seis. A mutação genética mais freqüente foi a N370S. No período de seguimento, foi detectado um óbito por septicemia, após esplenectomia. A prevalência de desnutrição foi de 26 por cento a admissão, e de 48 por cento no final do seguimento.Conclusão:
a análise da casuística demonstra que predomina em nosso meio a mutação genÚtica N370S e o tipo clinico I, caracterizando...
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Nutritional Sciences
/
Gaucher Disease
/
Genotype
Type of study:
Observational study
/
Prognostic study
/
Risk factors
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2002
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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