Relato de um paciente brasileiro com síndrome de Wolfram / Report of a Brazilian patient with Wolfram Syndrome

RESUMO

Objetivos: relatar o caso de um paciente com diagnóstico de sindrome de Wolfram (SW) e braquidactilia do tipo E. A sindrome de Wolfram é caracterizada pela presença de diabetes melito, diabetes insipido, atrofia do nervo óptico, alterações do trato urinário, surdez e distúrbios neurológicos e psiquiátricos. No entanto, nem todas as manifestações estarão presentes no momento do diagnósti-co, indicando a necessidade de acompanhamento a longo prazo destes pacientes. Este acompanhamento deve ser estendido aos familiares diretos, tendo em vista o risco aumentado da ocorrência de distúrbios psiquiátricos e diabetes melito entre os portadores heterozigotos da sindrome de Wolfram. Descrição menino, branco, filho de pais não consanguineos, era rigido até os 4 anos, quando iniciou com polidipsia e poliúria, sendo diagnosticada diabetes melito tipo I. Desde entÒo, faz uso irregular de insulina e segue mal a dieta por problemas socioeconômicos. Foi avaliado pelo serviço de GenÚtica aos 11 anos de idade. Ao exame fisico, chamou a atenção a presença de braquidactilia. Durante a investigação complementar, constatou-se atrofia bilateral do nervo óptico, com potencial evocado visual e eletrorretinograma compatíveis com lesão grave de nervo. Ambas retinas eram normais. A presença de diabetes melito insulino-dependente e atrofia do nervo óptico são critérios suficientes para o diagnóstico de síndrome de Wolfram. A investigação molecular confirmou o diagnóstico. Comentários: o presente relato tem o objetivo de alertar os profissionais da area médica para a associação entre o diabetes melito e síndromes monogênicas, como a SW