Identificación de dos genes distintos de Talasemia ß en una familia mexicana / Identification of 2 distinct genes of beta thalassemia in a Mexican family

RESUMEN

Una mujer de 21 años de edad con antecedentes de 11 años de anemia hemolítica fue diagnosticada como heterocigota compuesta para 2 genes diferentes de talasemia ß: ß- y ß+. La madre ß-/ß con Hb A2 elevada y el padre ß+/ß con Hb A2 normal mostraron elevación en la relación de cadenas globínicas alfa/no-alfa (1.39 y 1.34, respectivamente), lo que confirmó una deficiencia de síntesis de cadenas ß. 2 hermanas con el mismo genotipo ß-/ß+, presentaron también anemia hemolítica, otras 2 fueron heterocigotas simples ß+/ß y 3 más homocigotos normales. Este estudio demuestra por primera vez la presencia del gene ß+ con Hb A2 normal en población mexicana