Falla ovárica prematura de causa cromosómica. Características cariotípicas, clínicas y hormonales / Premature ovarian failure by chromosome cause. Karyotype, clinics and hormonal characteristics

RESUMO

A causa cromossômica é relativamente frequente entre as causas näo iatrogênicas de FOP. Descreve-se características cariotípicas, clínicas e hormonais de cinco mulheres com FOP de causa cromossômica. Realizou-se historia clínica completa e exame físico minucioso e dosagens hormonais (estradiol, testosterona total, androstenediona, dehidroepiandrosterona e seu sulfato, T4, TSH e PRL, assim como glicemia, calcio e fosfato no soro e urina). O cariótipo comprovou dois mosaicismos, duas deleçöes do braço longo do cromossoma X e uma poligonosomía 47, XXX. Os achados clínicos mais frequentes foram a idade da menopausa depois dos 30 anos, menarca retardada em 2 pacientes, padräo menstrual prévio irregular, infertilidade primária ou secundária em todas, duraçäo variável da amenorréia, antecedentes familiares de FOP e alteraçöes tiroideas, sintomas climatéricos muito variáveis, níveis hormonais habitualmente normais e ausência de indicadores de transtornos pancreáticos, paratiroideos ou auto-imunes. Em resumo, o número de pacientes näo permite conclusöes definitivas; os resultados sugerem que nas mulheres com FOP de causa cromossômica as características cariotípicas e clínicas säo variáveis, ainda que os niveis hormonais podem ser normais.