Manifestaciones clínicas de la retinosis pigmentaria recesiva ligada al sexo en una portadora / Clinical manifestations of recessive retinitis pigmentosa linked to sex in a carrier
Rev. cuba. oftalmol
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14(1): 38-41, ene.-jun. 2001. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-331402
RESUMEN
Se presenta el caso de una portadora del gen mutante causante de la retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al sexo con un cuadro clínico típico de la enfermedad, de inicio tardío y marcada asimetría de las manifestaciones oftalmológicas entre ambos ojos. Se expone la hipótesis de Lyon para explicar la ocurrencia de este hecho. Se concluye que las heterocigotas pueden manifestarse clínicamente al igual que los varones hemicigotos, por lo que a todas se les debe realizar estudio oftalmológico minucioso para confirmar el estado de portadora, así como para iniciar tratamiento adecuado, de ser necesario
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Sex Chromosome Aberrations
/
X Chromosome
/
Retinitis Pigmentosa
/
Eye Manifestations
/
Heterozygote
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
2001
Type:
Article
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