Multiple congenital anomaly syndrome: macrocephaly, arthromyodysplasia hypoplastic digits and rib anomalies in two sibs
Rev. bras. genét
;
8(3): 569-75, Sept. 1985. tab, ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-33425
RESUMO
Um natimorto de sexo masculino, nascido de casal näo-consaguíneo, apresentou grave retardo de crescimento intrauterino, bem como anomalias congênitas múltiplas (ACM) incluindo macrocefalia, frontal proeminente, cristas supraorbitais hipoplásicas, fendas palpebrais com pronunciada obliquidade antimongolóide, base nasal alargada e achatada, hipertelorismo aparente, boca aberta, micrognatismo, pescoço curto, artromiodisplasia, dedos hipoplásicos e anomalias costais. Estes achados também foram encontrados em uma irmä natimorta do propósito. Os aspectos clínicos e genéticos do presente caso sugerem uma nova síndrome de ACM com envolvimento cerebro-artrodigital de etiologia autossômica recessiva
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Abnormalities, Multiple
/
Fetal Death
Limits:
Female
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
Rev. bras. genét
Journal subject:
Genetics
/
Histology
Year:
1985
Type:
Article
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