Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutaçäo deltaF508 / Cystic fibrosis screening by two-tiered newborn IRT assay and deltaF508 mutation molecular analysis
J. bras. patol. med. lab
;
39(1): 15-20, jan.-mar. 2003. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-334727
RESUMO
Um total de 117 cartöes de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a avaliaçäo de fibrose cística (FC) pela análise da mutaçäo deltaF508 usando-se a técnica da reaçäo em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida (Page) e pela quantificaçäo da imunotripsina reativa (IRT, Delfia). Uma concentraçäo de IRT menor que 140ng/ml foi encontrada em 116 recém-nascidos. Entre estes foi detectado um heterozigoto deltaF508 com uma concentraçäo de IRT de 4,44ng/ml. Um dos 117 recém-nascidos era homozigoto näo-deltaF508 e apresentava uma IRT anormal de 410,7ng/ml. A média da concentraçäo da IRT diferia significativamente conforme este recém-nascido com IRT alterada era incluído ou excluído da amostragem populacional (n = 117, média = 8,207 ± 38,101; n = 116, média = 4,737 ± 6,597, respectivamente). Outra amostra de oito recém-nascidos, previamente rastreados pelo teste de IRT e com níveis elevados do analito, foi testada para a mutaçäo deltaF508. Em cinco deles a mutaçäo deltaF508 foi encontrada em um ou em ambos os cromossomos, correspondendo a 62,25 por cento dos recém-nascidos. De acordo com os resultados obtidos com triagem neonatal pela análise combinada IRT/DNA, pode-se concluir que o método só será eficiente se: a) forem excluídos os fatores que determinam os falso-positivos ou falso-negativos; e b) a detecçäo de outras mutações forem incluídas na análise dos resultados duvidosos
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
DNA Mutational Analysis
/
Trypsin
/
Genetic Testing
/
Polymerase Chain Reaction
/
Neonatal Screening
/
Cystic Fibrosis
/
Electrophoresis, Polyacrylamide Gel
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
/
Screening study
Limits:
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
Portuguese
Journal:
J. bras. patol. med. lab
Journal subject:
Pathology
Year:
2003
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Apae-Rio/BR
/
Instituto Oswaldo Cruz/BR
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