Mutaçäo do gene p53 induzindo predisposiçäo genética ao câncer: relato de um caso da síndrome de Li-Fraumeni / P53 gene mutation inducing hereditary cancer predisposition: case report of Li-Fraumeni syndrome
Rev. bras. clín. ter
;
28(6): 256-259, nov. 2002. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-335288
RESUMO
A síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposiçäo familiar ao câncer, caracterizada pela presença de múltiplos tumores, tais como sarcomas, carcinomas de mama, tumores cerebrais e leucemia. O caso relatado é de uma paciente feminina de 37 anos, que apresenta uma significativa história familiar de câncer, bem como história pessoal de seis diferentes tumores primários (um de cólon, um nevus displásico, um de ovário e três de mama). O sequenciamento do gene supressor de tumor p53 em seus linfócitos presentes no sangue periférico revelou uma mutaçäo do aminoácido triptofano (TGG) para um códon de parada prematuro (TAG), no nucleotídeo 437 do códon 146 do éxon 5 deste gene. As implicaçöes clínicas, preventivas e éticas deste caso säo também abordadas.
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Suppression, Genetic
/
Genes, Tumor Suppressor
/
Tumor Suppressor Protein p53
/
Li-Fraumeni Syndrome
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. clín. ter
Journal subject:
Medicine
/
Therapeutics
Year:
2002
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Faculdade de Medicina do ABC/BR
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