Displasia espondilo metafisiaria tipo kozlowski / The spondylomethaphyseal dysplasia Kozlowski type

RESUMEN

La Displasia Espóndilo Metafisiaria tipo Kozíoswki (DEMK), es una entidad poco frecuente que se caracteriza por talla baja, acortamiento del tronco, cambios radiológicos en la metáfisis y platispondilia generalizada para la que se han propuesto modelos de herencia Autosómica Dominante y Recesiva. En este artículo reportamos dos hermanos afectados con DEMK, se discuten los hallazgos clínicos, radiológicos y los aspectos genéticos de la enfermedad