Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em Säo José do Rio Preto, SP / Köln Hemoglobin found in Neonatal Screening Program in Säo José do Rio Preto, Säo Paulo, Brazil
Rev. bras. hematol. hemoter
;
24(1): 41-44, mar. 2002.
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-338285
RESUMO
Alteraçöes genéticas em que a mutaçäo de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável säo classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutaçöes por substituiçöes e deleçöes de aminoácidos, as formas de instabilizaçäo se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras säo Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presença de urina escura caracterizam as manifestaçöes clínicas da Hb Köln. Em programa de triagem neonatal identificamos uma criança com suspeita de heterozigose para hemoglobina Köln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avaliaçöes por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realizaçäo do aconselhamento genético e educacional destas alteraçöes hereditárias
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Hemoglobins, Abnormal
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
/
Screening study
Country/Region as subject:
South America
/
Brazil
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. hematol. hemoter
Journal subject:
Hematology
Year:
2002
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto-FAMERP/BR
/
Universidade Estadual Paulista-UNESP/BR
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