Síndrome mieloproliferativa transitória associada à trissomia do 21 e fibrose hepática / Transient myeloproliferative disorder associated with trisomy 21 and liver fibrosis

RESUMO

Recém-nascidos com Síndrome de Down (SD) podem apresentar uma proliferaçäo transitória de células imaturas no sangue periférico e medula óssea. A leucometria pode estar muito elevada, impossibilitando o diagnóstico diferencial com leucemia mielóide aguda (LMA). Em contraste com a LMA, a SMT regride espontaneamente em quatro a oito semanas. Objetivo: Apresentar uma criança com SD, SMT e fibrose hepática, que resultou num prognóstico desfavorável. Relato do Caso: D.M.S., masculino, estigmas da SD, hepatoesplenomegalia, sopro sistólico. Hemograma: 95.000 leucócitos/mm³, 19 por cento blastos, 170.000 plaquetas/mm³, hemoglobina 16,2g/dL. Bilirrubina total 35,86 mg/dL, GOT 184 UI, GPT 122 UI. Ecocardiograma: canal átrio-ventricular total, hipertensäo pulmonar, persistência do canal arterial. Sorologias negativas. Biópsia hepática: colestase, fibrose portal e sinusoidal, elementos mielóides imaturos. Após normalizaçäo da leucometria, manteve plaquetopenia e disfunçäo hepática. No 50º dia de vida, quimioterapia com Daunoblastina e Citarabina. Evoluiu com pneumonia e insuficiência renal. Obito no 61ºdia. Comentários: A história natural da SMT gera questöes intrigantes a respeito de sua origem, evoluçäo e desenvolvimento de leucemia subseqüente. A disfunçäo hepática e a fibrose têm impacto prognóstico. Em relato anterior, de cada oito casos de SMT com disfunçäo hepática, seis evoluíram para óbito, sendo que fibrose hepática difusa, associada a eritropoese extra-medular, foi encontrada em quatro casos. Acredita-se que a lesäo hepática resulta da produçäo de citocinas pelos megacariócitos, por ser o fígado o segundo órgäo hematopoético de células anormais, após a medula óssea