Molecular diseases: The role of genetic factors in venous thrombosis
Ciênc. cult. (Säo Paulo)
;
52(6): 352-357, Nov.-Dec. 2000. ilus, tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-341278
RESUMO
As doenças multigênicas são aquelas em que o fenótipo clínico é resultante da interação de diferentes mutações em diversos genes. Embora o risco da ocorrência da doença determinado por cada defeito genético isoladamente possa ser baixo, a presença simultânea de várias mutações aumenta o risco da sua ocorrência. As doenças mutigênicas podem também ser vistas como consequentes à interação de uma coleção heterogênia de fatores genéticos e ambientais. O conceito de doença multigênica aplica-se a numerosas condições clínicas como o cancer, hipertensão, diabetes, dislepidemia, obesidade, suscebilidade a infecções, doenças auto-imunes, osteoporose, aterosclerose e tromboembolismo venoso. Como uma grande proporção dos pacientes com trombose venosa ou embolia pulmonar tem uma tendência hereditária a hipercoagulabilidade, o termo "trombofilia" foi introduzido para descrever a predisposição genética aumentada à trombose venosa. Numerosos fatores genéticos que têm uma relação bem estabelecida ou suspeita com trombofilia foram ou estão sendo identificados: Mutações dos genes de antitrombina, de proteína C, proteína S, fatores genéticos em casos individuais permite compreender a tendência hereditária ao tromboembolismo sob uma base mais objetiva e quantificável
Search on Google
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Blood Coagulation Factors
/
Factor IX
/
Factor VIII
/
Factor XI
/
Prothrombin
/
Fibrin
/
Thrombophilia
/
Genetic Diseases, Inborn
/
Mutation
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Humans
Language:
English
Journal:
Ciênc. cult. (Säo Paulo)
Journal subject:
Science
Year:
2000
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade de São Paulo/BR
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS