Errores innatos del metabolismo. Enfermedades lisosomales / Metabolism inborn errors. Lysosomal storage diseases
Rev. cuba. pediatr
;
74(1): 68-76, ene.-mar. 2002.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-341746
RESUMEN
Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentran las enfermedades de almacenamiento lisosomal o enzimopatías lisosomales, las cuáles se caracterizan por un déficit enzimático específico, la excreción de metabolitos por la orina y la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos que ocasionan la disfución de éstos. Tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto para la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hunter en las que el patrón de herencia está ligado al cromosoma X. Estas enfermedades tienen una baja incidencia en general, aunque hay poblaciones donde algunas de ellas tienen una alta incidencia. Su importancia radica en la magnitud que representan como problema de salud, por la pobre calidad de vida de esos pacientes, así como su fallecimiento prematuro, motivo por el cual hay que evitar los nacimientos de nuevos niños afectados
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Lysosomal Storage Diseases
/
Diagnostic Techniques and Procedures
/
Metabolism, Inborn Errors
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2002
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Instituto de Neurología y Neurocirugía/CU
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