Caracterización molecular de fenilcetonúricos cubanos / Molecular characterization of Cuban patients with phenylketonurias
Rev. cuba. pediatr
;
74(2): 101-105, abr.-jun. 2002. tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-341749
RESUMEN
Hasta el momento se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana (PHA), distribuidas a lo largo de sus 13 exones, y es el 7 el que posee un número mayor. El hecho de que la fenilcetonuria sea causada por mutaciones puntuales, hace necesario la utilización de un método que permita el análisis rápido de cada individuo. En este estudio se analizó el ácido desoxinucleótico (DNA) genómico de 28 pacientes fenilcetonúricos (PKU) y a sus padres, provenientes de diferentes partes de Cuba. Se realizó amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en los 13 exones, antes de efectuar el método de electroforesis en geles de gradientes desnaturalizantes (DGGE) y secuenciación. Se hallaron 16 mutaciones diferentes en el 91 (por ciento) del total de cromosomas independientes de los pacientes, y fueron las mutaciones más frecuentes la E280K y la R261Q, que es originaria de Galicia. Se comprobó la herencia mendeliana en los padres. Las mutaciones más frecuentes en Cuba no coinciden con las de España y América Latina
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Phenylalanine Hydroxylase
/
Phenylketonurias
/
DNA
/
Polymerase Chain Reaction
/
Molecular Biology
/
Mutation
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
Cuba
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2002
Type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Centro Nacional de Genética Médica/CU
/
Instituto de Nutrición/CU
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