Condrodisplasia puntiforme forma rizomélica - relato de caso / Rhizomelic chondrodysplasia punctata - case report
J. pediatr. (Rio J.)
;
79(2): 189-192, mar.-abr. 2003. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-344879
RESUMO
Objetivo:
descrever um caso de condrodisplasia puntiformeforma rizomélica e apresentar uma breve revisão da literatura. Descrição os autores descrevem o caso de uma criança de 52 dias de vida que apresentava os principais aspectos da síndrome micromelia rizomélica, fácies característica, dificuldade de sucção e medidas antropométricas inferiores aos índices esperados para aidade. Radiografias do esqueleto revelaram encurtamento umeral e femoral bilateral e calcificações puntiformes nas articulações dos ombros, quadris e joelhos. O paciente apresentava também malformação cardíaca, manifestação menos comum da síndrome.Comentários:
a forma rizomélica da condrodisplasia puntiforme é rara, com 72 casos publicados até 1995. O prognóstico é reservado, com óbito geralmente no primeiro ano de vida. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos e radiológicos, pela impossibilidade de pesquisa dos marcadores bioquímicos peculiares
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Chondrodysplasia Punctata
/
Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
J. pediatr. (Rio J.)
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2003
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Faculdade Evangélica do Paraná/BR
/
Hospital Universitário Evangélico de Curitiba/BR
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS