Hiperceratose epidermolítica em mosaíco
An. bras. dermatol
;
78(4): 477-481, jul.-ago. 2003. ilus
Article
in Portuguese, English
| LILACS
| ID: lil-347208
RESUMO
A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50 por cento dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Hyperkeratosis, Epidermolytic
/
Mosaicism
Limits:
Adolescent
/
Humans
/
Male
Language:
English
/
Portuguese
Journal:
An. bras. dermatol
Journal subject:
Dermatology
Year:
2003
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro/BR
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