Classificação diagnóstica dos portadores de doenças degenerativas de retina, integrantes dos grupos Retina São Paulo e Retina Vale do Paraíba / Diagnostic classification of retinal degenerative diseases São Paulo and Vale Retina groups

RESUMO

OBJETIVO:Organizar um banco de dados regional de todos os indivíduos portadores de doenças degenerativas da retina, com o objetivo de classificar cada paciente de acordo com o tipo de distrofia e padräo de herança. MÉTODOS: Durante o encontro do Grupo Retina Säo Paulo no dia 5 de maio de 2001, duzentas e quarenta e três pessoas foram registradas, sendo que parte forneceu dados de antecedentes oculares, pessoais e familiares e árvore genealógica. Noventa e três pacientes foram questionados quanto a idade, origem, tipo de distrofia, história familiar e árvore genealógica, tipo de herança, outras anomalias sistêmicas e exames complementares. Foram classificados quanto ao diagnóstico e padrão de herança. RESULTADOS: Dos duzentos e quarenta e três pacientes registrados, as distrofias encontradas foram retinose pigmentária, doença de Stargardt, síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber e coroideremia. Quanto à divisäo por doença dos 93 pacientes argüidos, havia 62 pacientes com retinose pigmentária, 13 com doença de Stargardt, 13 com síndrome de Usher, três com amaurose congênita de Leber e dois com coroideremia. Dos pacientes com retinose pigmentária, o padräo de herança detectado foi autossômico dominante em quatro casos (7 por cento), autossômico recessivo em vinte casos (32 por cento), ligado ao cromossomo X recessivo em sete casos (11 por cento), caso isolado em vinte e nove (47 por cento) e padräo indeterminado em dois (3 por cento). Para a doença de Stargardt três indivíduos (23 por cento) seguiam o padräo de herança autossômico recessivo e dez (77 por cento) eram casos isolados. Dos treze pacientes com síndrome de Usher, oito (61,5 por cento) apresentavam herança autossômica recessiva, quatro (31 por cento) eram casos isolados e um (7,5 por cento) tinha o padräo de herança indeterminado. Os dois pacientes com coroideremia seguiam o padräo de herança ligado ao X recessivo. Para amaurose congênita de Leber, um paciente (33,5 por cento) tinha padräo autossômico recessivo de herança e dois (66,5 por cento) eram casos isolados. CONCLUSÄO: Destaca-se assim a importância desta classificaçäo como a primeira referência nacional dos padrões de hereditariedade das distrofias retinianas do país. Este é o primeiro passo para se proceder em seguida a classificação genético-molecular baseada no seqüenciamento de cada gene responsável por cada um dos padrões de herança. A freqüência de cada tipo específico é semelhante à encontrada em outros trabalhos...