Disceratose congênita: relato de caso e revisäo da literatura / Dyskeratosis congenita: case report and literature review
An. bras. dermatol
;
78(5): 579-586, set.-out. 2003. ilus
Article
in Portuguese, English
| LILACS
| ID: lil-348783
RESUMO
A disceratose congênita é doença hereditária rara, caracterizada pela tríade de pigmentaçäo reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas. Alteraçöes dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposiçäo para doenças malignas. Afeta principalmente homens, e reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de uma criança do sexo masculino, que apresentava a tríade clássica das lesöes sem antecedentes familiares. Faz-se revisäo da literatura com o objetivo de enfatizar a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico precoce das possíveis complicaçöes.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Skin Pigmentation
/
Leukoplakia, Oral
/
Hyperpigmentation
/
Dyskeratosis Congenita
/
Nail Diseases
Type of study:
Screening study
Limits:
Humans
/
Male
Language:
English
/
Portuguese
Journal:
An. bras. dermatol
Journal subject:
Dermatology
Year:
2003
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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