Aspectos moleculares do Sistema Sangüíneo ABO / Molecular aspects of ABO Blood Group System

RESUMO

O sistema ABO é o mais importante grupo sangüíneo na medicina transfusional. O gene ABO codifica as glicosiltransferases responsáveis pela transferência dos resíduos específicos de açúcar, GalNaca1-3 e Gala 1-3, ao substrato H e os convertem ao antígeno A ou B respectivamente. A estrutura do DNA dos três principais alelos do sistema ABO, AÕ, B e O foi primeiramente descrita em 1990. Os avanços da genética molecular permitiram o entendimento da base molecular dos genes ABO e o conhecimento do polimorfismo dos alelos comuns a esse locus. Essa revisão tem como objetivo o estudo dos alelos variantes desse sistema, assim como a compreensão das mutações, deleções ou rearranjo de genes responsáveis pela ocorrência de alguns dos subgrupos do sistema ABO. As técnicas mais comumente utilizadas para a genotipagem ABO também são avaliadas, bem como suas vantagens e limitações

ABSTRACT

The ABO blood group is the most important blood groupsystem in transfusion medicine. Antigens of the ABOsystem consist of A or B carbohydrate structure carriedon the substrateHantigen. The ABO gene is responsiblefor encoding for glycosyltransferases A or B that defineswhich specific carbohydrate is added to the end ofH substance oligosaccharide chains, GalNaca1-3 andGala 1-3, respectively. The DNA structure of the threemajor alleles of the human blood group ABO system,A1 and B, was first described in 1990. Advances ofmolecular genetics have allowed understanding of themolecular basis of the ABO blood group system andthe knowledge of the common alleles polymorphismsof this locus. This review article has the purpose ofdescribing the variants of these alleles and theunderlying mutations, deletions or rearrangement ofthe genes responsible for the occurrence of ABOsubgroups and O transferases inactivation. Finally,various methods available for ABO genotyping are alsoevaluated, as well as its advantages and limitations.