Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos / Bardet-Biedl syndrome: two case reports
Arq. bras. oftalmol
;
66(5): 675-680, set.-out. 2003. ilus, tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-353737
RESUMO
A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Retinitis Pigmentosa
/
Bardet-Biedl Syndrome
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
2003
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal do Rio Grande do Sul/BR
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