Manifestações extracolônicas da polipose adenomatosa familiar: incidência e impacto na evoluçäo da doença / Extracolonic manifestations of familial adenomatous polyposis: incidence and impact on the disease outcome

RESUMO

RACIONAL A polipose adenomatosa familiar é doença hereditária de caráter autossômico dominante, que freqüentemente se associa a numerosas manifestações extracolônicas. OBJETIVOS: Relatar a incidência de manifestações extracolônicas em nosso meio e analisar seu impacto na evoluçäo da doença. PACIENTES E MÉTODOS: Revisäo dos prontuários de pacientes com polipose adenomatosa familiar tratados no período de 1977 a 2001, relatando as manifestações extracolônicas associadas e suas complicações. RESULTADOS: Dos 59 pacientes com polipose adenomatosa familiar, 23 (38,9 por cento) apresentaram alguma manifestaçäo extracolônica por ocasiäo do diagnóstico ou no seguimento. Foram registradas 37 diferentes manifestações (1,6 por paciente). As mais comuns foram osteomas e alterações na pigmentaçäo da retina, diagnosticadas em 25 por cento e 20 por cento dos pacientes pesquisados, respectivamente. Outras manifestações extracolônicas achadas foram adenomas do trato digestivo superior, cistos epidermóides, tumores desmóides (sete cada), câncer gástrico (três) e câncer de tireóide (dois). Complicações importantes diretamente relacionadas aos tumores desmóides foram reportadas em seis pacientes, sendo obstruçäo intestinal em quatro e hidronefrose em dois. Registraram-se óbitos em dois pacientes (28,5 por cento). CONCLUSÕES: A incidência de manifestações extracolônicas é alta (40 por cento), podendo afetar a evoluçäo da doença e a qualidade de vida dos pacientes. Por esses motivos, torna-se de fundamental importância a pesquisa, a prevençäo e o tratamento adequado dessas manifestações na polipose adenomatosa familiar