Carcinoma medular de tireóide: da definiçäo às bases moleculares / Medullary thyroid carcinoma: from definition to genetic bases
Arq. bras. endocrinol. metab
;
47(5): 515-528, out. 2003. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-354417
RESUMO
O carcinoma medular de tireóide (CMT) é um tumor maligno raro com origem nas células parafoliculares da tireóide, tendo como principal produto secretório a calcitonina. Representa 3 a 10 por cento de todos os tumores tireoidianos e é responsável por um grande número de mortes em portadores de câncer de tireóide. Em 75-90 por cento dos pacientes, o CMT ocorre de forma esporádica e, nos demais casos, é uma doença hereditária autossômica dominante com alto grau de penetrância e variabilidade de expressäo, podendo fazer parte de 3 síndromes distintas neoplasia endócrina múltipla (NEM) 2A, NEM 2B ou CMT familiar. As diferentes formas clínicas do CMT, principalmente as hereditárias, estäo relacionadas com mutações no proto-oncogene RET, as quais resultam em ativaçäo constitutiva do receptor de membrana tirosina-quinase RET. A distinçäo entre estas formas é de extrema relevância clínica por causa das diferenças apresentadas entre elas em termos de prognóstico e pela necessidade de um rastreamento familiar, aconselhamento genético e seguimento das formas hereditárias. A eficiência do rastreamento genético, pela pesquisa de mutações no proto-oncogene RET, está bem estabelecida no diagnóstico e na identificaçäo de portadores assintomáticos das formas hereditárias de CMT, permitindo uma intervençäo cirúrgica precoce e efetiva, reduzindo a morbidade e a mortalidade associadas a esta doença.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Thyroid Neoplasms
/
Carcinoma, Medullary
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Limits:
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. endocrinol. metab
Journal subject:
Endocrinology
/
Metabolism
Year:
2003
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
USP/BR
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